1 ¿Cuál es el criterio más utilizado en Europa para definir una enfermedad como rara?

a) Afecta a menos de 1 de cada 10.000 personas
b) Afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas
c) Afecta a menos de 1 de cada 50.000 personas
d) No tiene tratamiento disponible

2 Aproximadamente, ¿qué porcentaje de las enfermedades raras tienen un origen genético?

a) Menos del 20%
b) Alrededor del 50%
c) Alrededor del 80%
d) Más del 95%

3 ¿Cuántas enfermedades raras se han descrito aproximadamente hasta la fecha (2026)?

a) Alrededor de 1.500
b) Entre 3.000 y 4.000
c) Más de 7.000–10.000
d) Menos de 1.000

4 ¿En qué porcentaje aproximado de casos las enfermedades raras comienzan en la edad pediátrica (antes de los 18 años)?

a) 10–20%
b) 30–40%
c) 50–60%
d) 65–80%

5 ¿Cuál de estas enfermedades se considera una enfermedad rara y está causada por mutaciones en el gen CFTR?

a) Enfermedad de Huntington
b) Fibrosis quística
c) Hemofilia A
d) Esclerosis múltiple

6 ¿Qué porcentaje aproximado de enfermedades raras son graves, crónicas y/o invalidantes?

a) 15–20%
b) 30–40%
c) 50–60%
d) Más del 65%

7 ¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre los medicamentos huérfanos (para enfermedades raras) es correcta?

a) Siempre son gratuitos para el paciente en todos los países
b) Suelen tener precios muy elevados debido a la baja población de pacientes y altos costes de desarrollo
c) La mayoría están desarrollados por universidades sin ánimo de lucro
d) Existen tratamientos aprobados para más del 80% de las enfermedades raras

8 ¿Cuál de estas enfermedades raras afecta principalmente al movimiento y es conocida por movimientos involuntarios (corea)?

a) Enfermedad de Gaucher
b) Enfermedad de Pompe
c) Enfermedad de Huntington
d) Síndrome de Marfan

9 En la mayoría de los sistemas de salud, el tiempo medio desde los primeros síntomas hasta el diagnóstico de una enfermedad rara es de:

a) 1–3 meses
b) 6–12 meses
c) 3–5 años
d) Más de 5–7 años

10 ¿Cuál de estas organizaciones es la principal referencia mundial para información sobre enfermedades raras (base de datos más completa)?

a) WHO (OMS)
b) Orphanet
c) NIH (solo EE.UU.)
d) FEDER (solo España)
 

SOLUCIONES

B – En Europa se considera enfermedad rara aquella que afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas (prevalencia < 5/10.000). En EE.UU. el criterio es < 200.000 personas afectadas en total (más flexible).
C – Alrededor del 80% de las enfermedades raras tienen un origen genético conocido (mutaciones en uno o varios genes). El resto puede ser autoinmune, infeccioso, degenerativo, etc.
C – Actualmente (2026) se estiman más de 7.000–10.000 enfermedades raras descritas, y el número sigue aumentando con los avances genómicos.
D – Entre el 65–80% de las enfermedades raras comienzan en la infancia o adolescencia (2 de cada 3 antes de los 2 años en muchos estudios).
B – La fibrosis quística está causada por mutaciones en el gen CFTR (regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística).
D – Más del 65–70% de las enfermedades raras son graves, crónicas, degenerativas y/o producen discapacidad significativa.
B – Los medicamentos huérfanos suelen ser muy caros porque se desarrollan para poblaciones muy pequeñas, los ensayos clínicos son complejos y costosos, y las compañías buscan recuperar la inversión.
C – La enfermedad de Huntington es una enfermedad rara neurodegenerativa caracterizada por corea (movimientos involuntarios), deterioro cognitivo y alteraciones psiquiátricas. Se hereda de forma autosómica dominante.
D – El diagnóstico tarda en promedio 5–7 años (a veces más), con visitas a múltiples especialistas (“odisea diagnóstica”), lo que genera gran sufrimiento y retraso en tratamientos.
B – Orphanet es la base de datos de referencia mundial más completa y reconocida sobre enfermedades raras, con información sobre más de 6.000–7.000 patologías, epidemiología, genes, tratamientos, etc.